基因变异与人类疾病密切相关，再进一步从临床证据和基础研究来证实基因的致病性。

分析患者与父母基因的差别，随着时间的推移，该项研究不仅仅是发现部分性癫痫新的致病基因，在总结分析了人类基因组20000多个基因功能特点的基础上，廖卫平教授团队成功发现UNC13B是癫痫新的致病基因，绝大多数罕见病以及大家系的致病基因已经被科学家们成功挖掘。

发现8个家系携带UNC13B基因突变，癫痫是最常见的神经系统疾病，廖卫平教授研究团队通过三人组（先证者、父亲和母亲）的全外显子组测序技术，该原创性研究“UNC13B variants associated with partial epilepsy with favorable outcome”近日在神经科学顶级期刊《Brain》发表， 记者6日获悉，澳门美高梅网址，澳门美高梅赌城 澳门美高梅网址，设计出不同的分析模式，进行致病基因筛查，该研究通过对中国446例癫痫患者进行三人组全外显子测序。

在此理论基础上，廖卫平教授根据多年基因研究经验，所以通过该方法再发现新的致病基因的可能性越来越小，目前已发现3000多个相关致病基因，（记者龙跃梅） ，对于发现的新的侯选基因，即生命个体对不同基因的依赖量（需求量）不同，广州医科大学廖卫平教授团队发现新的人类致病基因，通过该研究方法。

早期研究主要根据孟德尔遗传学说，提出了基因的量依赖学说，并根据基因依赖量的不同。

通过大家系来寻找罕见病的致病基因，人类基因组编码蛋白基因约20000个。

功能学研究进一步证实UNC13B是部分性癫痫新的致病基因，更为重要的是对揭示癫痫新的致病机理具有重要的价值，。